کوتوله بودن یک بیماری نیست و یک تعریف پزشکی ثابت ندارد. سازمان‌های مختلف با توجه به معیارهای مختلف، کوتولگی را تعریف می‌کنند. گروه حامی، مردم کوچکی از امریکا، کوتولگی را به عنوان یک شرطی که سبب افزایش قد به میزان کمتر از ۴ پا ۱۰ اینچ می‌شود، تعریف می‌کند. از لحاظ پزشکی، زمانی که شرایطی وجود دارد که باعث می‌شود فرد بسیار کوتاه باشد، به عنوان یک کوتوله شناخته می شود. اما جامعه ممکن است یک فرد را تنها بر پایه کوتاه بودن به عنوان یک کوتوله در نظر بگیرد، در صورتی که دارای علل مختلفی است. مثلا ناهنجاری قلبی می تواند منجر به مشکلات دیگر در سلامت مانند استئوآرتریت شود. در ادامه با نت نوشت همراه باشید.
کوتولگی باعث می‌شود که فرد در وضعیت بسیار کوتاه باشد. علل بیماری‌های پزشکی می‌تواند باعث ناباروری شود. تشخیص اغلب تنها پس از تولد یک کودک انجام می‌شود. بسیاری از افراد مبتلا به کوتولگی، می‌توانند همه چیز را به طور متوسط افراد بالا ببرند.
انواع و علل کوتولگی
برخی از شرایطی که سبب کولوته شدن می‌شوند، عملکرد هورمون‌هایی را که باعث رشد بدن می‌باشند را مختل می‌کنند. کوتولگی همچنین می‌تواند به علت اختلالات متابولیکی یا سوء تغذیه باشد. شرایط دیگری تحت عنوان dysplasia در اسکلت وجود دارد که شایع ترین علت کوتولگی است. Dysplasia در اسکلت باعث ایجاد غیر طبیعی استخوان‌ها می‌شود و در نتیجه، رشد غیر طبیعی می‌تواند منجر به رشد نامنظم شود که باعث ایجاد یک نسبت غیر معمول در اسکلت می‌شود. به طور معمول، dysplasia اسکلتی نوعی شرایط ژنتیکی است. اکثر افراد مبتلا به dysplasia اسکلتی دارای والدینی با قد طبیعی هستند. سه نوع رایج دیسپلازی اسکلتی عبارتند از: achondroplasia ،congenita dysplasia spondyloepiphyseal و displasia diastrophic.
Achondroplasia
در اوایل دوران کودکی، بسیاری از غضروف‌های یک فرد متولد شده با تبدیل شدن به استخوان، سخت تر می‌شوند. در achondroplasia، این روند به طور مؤثر اتفاق نمی‌افتد. عمدتا بر استخوان های دست و پا تاثیر می‌گذارد و یک اختلال ژنتیکی در هنگام تولد است. علائم آن عبارتند از:
تنه با سایز نرمال
بازوها و پاهای کوتاه و کوچک، که ممکن است به سختی حرکت کنند
پیشانی بزرگ
برخی از افراد مبتلا به achondroplasia توسعه یافته مانند اسکولیوز، دچار تنفس دشوار هستند یا از تنگی ستون فقرات تحت عنوان تنگی نخاعی رنج می‌برند.
شکل نادر achondroplasia زمانی رخ می‌دهد که افراد دو نسخه از یک ژن جهش یافته را که باعث achondroplasia می‌شود، به ارث ببرند. این اتفاق منجر به ایجاد استخوان های بسیار کوتاه و قفسه سینه ضعیف می‌شود. اکثر افراد مبتلا به این اختلال، در دوران کودکی می‌میرند. زیرا نمی‌توانند به درستی تنفس کنند.
Ongenita Dysplasia Spondyloepiphyseal یا SEDc
ابن اختلال ناشی از یک جهش ژنتیکی است که باعث ایجاد تنه، بازوها و پاهای کوتاه می‌شود. ستون فقرات، بازوها و پاهای افرادی که دارای این وضعیت هستند، به درستی رشد نمی‌کنند. این امر باعث می‌شود که خیلی کوتاه باشند، اما دست ها و سر به اندازه‌های معمول رشد می‌کنند. افراد دارای SEDc علاوه بر قد کوتاه، ممکن است در معرض انواع مشکلات سلامت باشند، از جمله:
مشکل در ستون فقرات و ران پا
ناهنجاری های پا
شکاف کام
مشکلات مفصل
بیماری SEDc ممکن است شکل صورت را تغییر دهد و استخوان های صورت را به شکل مسطح درآورد.
Displasia Diastrophic
این اختلال نیز نتیجه یک جهش ژنی است که باعث اختلالات در غضروف و استخوان می‌شود، همچنین باعث ایجاد سینه‌ها و پاهای بسیار کوتاه و قد کوتاه می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری معمولا دچار ناهتجاری‌های ستون فقرات و وضعیتی به نام «انگشت شست» که شکل انگشت را تغییر می‌دهد، می شوند. افراد مبتلا به دیسپلازی دیاستروفیک اغلب مشکلات تحرک مفصل در دوران کودکی دارند. آنها ممکن است اسکولیوز، clubfoot یا اختلال در حرکت داشته باشند. این نوع دیسپلازی همچنین می‌تواند مشکلات تنفسی، به ویژه در دوران کودکی ایجاد کند. برخی از کودکان مبتلا به این بیماری، بر اثر مشکلات تنفسی می‌میرند.
انواع دیگر کوتولگی
علل دیگر ناخوشایند ممکن است ناشی از شکستگی اندام که توانایی بدن برای تولید هورمون‌ها یا متابولیسم مواد مغذی را به ویژه هورمون رشد انسانی (HGH) تحت تأثیر قرار دهد و فقدان غذای کافی باشد که منجر به مشکلات رشد می‌شود. این عوامل از دلایل ثانویه کوتولگی می باشند. این بدان معناست که این عوامل ژنتیکی نیستند و ممکن است با تشخیص زودهنگام و درمان سریع قابل برگشت باشند.
کوتولگی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
شایع‌ترین شکل‌های کوتولگی که ناشی از ناهنجاری‌های ژنتیکی اسکلت و غضروف ها است، ممکن است با آزمایش ژنتیک، هنگامی که جنین هنوز در حال رشد است، شناسایی شود. اکثر پزشکان این تست‌ها را انجام می‌دهند، در حالی که یک دلیل برای در معرض خطر قرار داشتن جنین وجود دارد و آن هم بودن یک فرد کوتوله در یک خانواده است. از آنجایی که اکثر افرادی که کوتوله هستند دارای والدینی طبیعی می باشند، این وضعیت در بسیاری از موراد تا پس از تولد تشخیص داده نشده است. دیسپلازی اسکلتی، شایع‌ترین نوع کوتولگی، معمولا مدت زمان کوتاهی پس از تولد تشخیص داده می‌شود. اشعه ایکس، آزمایش ژنتیک و معاینه فیزیکی برای تشخیص بیماری به اندازه کافی مناسب است. شکل‌های غیررایج ترکوتولگی به طور معمول بعدا در زندگی ظاهر می‌شون و تشخیص آنها دشوار است، به ویژه اگر یک کودک نشانه‌هایی به جز قد کوتاه داشته باشد. در این شرایط آزمایش خون برای اندازه گیری سطح HGH، آزمایش برای ارزیابی سلامت ارگان‌ها و یک تاریخچه پزشکی کامل به طور معمول علت را نشان می‌دهد.
درمان و مدیریت
جراحی برای اصلاح اختلالات نخاعی ممکن است به مدیریت علائم کمک کند. برخی از علل متابولیک و هورمونی کوتولگی، ممکن است برگشت پذیر باشند. برای مثال، تزریق HGH می تواند به افرادی که دارای کمبود هورمون رشد هستند، کمک کند تا به سطح طبیعی برسند. با این وجود، شایع‌ترین علل کوتولگی، درمان ندارد. در عوض، درمان‌ها بر مدیریت علائم تمرکز دارند، از جمله:
جراحی برای اصلاح اختلالات در استخوان‌ها و نخاع
برداشتن لوزه‌ها و یا آدنوئید‌ها، برای تنفس آسان‌تر
استفاده از لوله ای به نام شانت برای تخلیه مایع مغز
تغییر سبک زندگی مانند ورزش کردن و کاهش وزن
افراد دارای اشکال مختلف کوتولگی، نسبت به چاقی آسیب پذیرند. وزن اضافه می‌تواند خطر ابتلا به مشکلات قلبی را افزایش دهد.
زندگی با کوتولگی
افراد مبتلا به کوتولگی ممکن است با داشتن شرایط پزشکی مرتبط، مانند استئوآرتریت، به کمک نیاز داشته باشند. با این وجود، افراد بسیار کوتاه می‌توانند زندگی طبیعی خود را انجام دهند. بسیاری از افراد مبتلا به کوتولگی می‌گویند که سخت ترین بخش از شرایط آنها ننگ است. این ننگی ممکن است شامل تبعیض قلدرانه و مسئله اشتغال، و همچنین سوأاستفاده از شرایط کوتاهی فرد باشد. از آنجایی که افراد کوتوله دارای نیازهای پزشکی خاص هستند، اکثرا نیاز به مشاوره منظم با یک تیم پزشکی، از جمله متخصصان استخوان و غضروف دارند. با این حال، با مدیریت علائم ممکن است فردی با کوتولگی زندگی کند و زندگی سالمی هم داشته باشد.
نویسنده: میلاد الازمنی
