دانستنی‌های سلامتی

ناتالیس چیست؟ کیت آزمایش ژنتیکی که کودک تازه متولد شده را برای ۱۹۳ بیماری ژنتیکی آزمایش می کند

کودک تازه متولد شما می تواند بسیاری از بیماری ها را در ژن خود داشته باشد

متخصصان درباره آزمایش  DNA جدیدی تحقیق می کنند. آزمایش ژنتیکی نوزادان تازه متولد شده، عمل استانداردی در ایالات متحده آمریکا می باشد. اکثر ایالات پیش از دادن اجازه خروج کودک از بیمارستان به حداقل ۳۲ تست نیاز دارند. اما برخی از والدین حتی تست های بیشتری را درخواست می کنند. برای والدین علاقه مند به آزمایش ژنتیکی گسترده نوزادان، گزینه دیگری نیز وجود دارد: یک پکیج آزمایش به نام ناتالیس نوزادان را دربرابر ۱۹۳ بیماری غربال می کند. این محصول از شرکت Sema4 می باشد؛ یک شرکت اطلاعات بهداشتی که تشخیص مبتنی بر ژنوم پیشرفته را عرضه می کند.

در حالی که برخی ممکن است از دسترسی به این داده ها لذت ببرند، کارشناسان می پرسند که آیا این عمل می تواند منجر به سردرگمی خانواده ها و همچنین عواقب بالقوه گران یا استرس زا شود؟

ناتالیس چیست؟

بر خلاف غربالگری استاندارد که در بیمارستان صورت می گیرد، ناتالیس یک کیت است که والدین می توانند آن را در خانه  استفاده کنید. والدین می توانند در وب سایت  Sema4 آن را درخواست کنند. یک پزشک از PWNHealth، یک گروه سلامت مجازی، باید با درخواست موافقت کند. نتایج، که با استفاده از یک سوآپ بدست می آیند، در یک جلسه مشاوره ژنتیک اعلام می شوند.

بسته کامل این آزمایش با قیمت ۶۴۹ دلار عرضه می شود.

اریک شادت مدیر عامل Sema4 اینگونه گفت: “ناتالیس برای شناسایی هر دو نوع بیماری های رایج و بیماری های نادر طراحی شده است.” او معتقد است که کیت غربالگری اجازه می دهد تا اختلالات نادر را بیش تر بررسی کنیم.

شادت در این مصاحبه گفت: “اگر شما دچار یک اختلال ژنتیکی نادر می باشید، ادیسه میانگین حدود پنج تا هفت سال قبل از تشخیص، آن را به شما می گوید.” وی افزود: “با استفاده از توسعه غربالگری برای نوزادان، شما می توانید از وجود یک اختلال پیش از معاینه بالینی در روز اول آگاه شوید و سپس می توانید درمان را آغاز کنید که این امر موجب کاهش آسیب می شود.”

آزمایشات ژنتیک از کجا آغاز شد؟

در حال حاضر ۹۸ درصد از نوزادان تازه متولد شده در ایالات متحده تحت برخی از آزمایشات قرار می گیرند. این مقدار حدود ۴٫۳ میلیون نوزاد است.

این عمل در اوایل دهه ۱۹۶۰ با یک غربالگری برای فنیل کتونوری (PKU)، اختلالی که از ساخت اسید آمینه در بدن جلوگیری می کند، آغاز شد. اگر این موضوع مورد بررسی قرار نگیرد، PKU موجب اختلالات ذهنی و سایر مشکلات جدی سلامت می شود.

در طول سال ها، بیماری ها و اختلالات مختلفی به فرایند غربالگری افزوده شده است. در حال حاضر، غربالگری نوزادان شامل آزمایشات کم خونی داسی شکل، فیبروز کیستیک و بیماری های قلبی مادرزادی می شود.

دکتر مری نورتون، استاد مامایی، زنان و علوم تولید مثل در مرکز پزشکی  UCSF،  در مصاحبه ای گفت:  “به منظور غربالگری نوزادان، فکر دقیق و زیادی شده است.”

ناتالیس علاوه بر غربالگری های  فدرال و مجاز ایالتی، به اختلالات نادر نیز می پردازد.

به عنوان مثال، یکی از غربالگری ها مختص WT1 مرتبط با سندرم تومور ویلمس است که ده ها اختلال و بیماری همچون برخی سرطان ها را در خود جای داده است.

شادت بیان کرد که معیارهای ژنتیکی تعیین شده، آنهایی می باشند که می توانند بیماری های شدیدی را باعث شوند. او همچنین اظهار داشت که ناتالیس ژن هایی با “انواع بسیار نافذ” را آزمایش می کند. فردی با یکی از این انواع ژن ها احتمال بالایی دارد که دچار توسعه بیماری مرتبط شود. او توضیح داد که این عامل پر خطر (بیش از ۸۰ درصد) باید به اندازه کافی مورد توحه باشد، حتی اگر کودک، بیماری را بروز ندهد.

آزمایش در هنگام تولد، اما یک عمر نگرانی؟

درک این موضوع که چرا خانواده ها تمایل دارند تا برای انجام آزمایشات گسترده بر روی نوزاد تازه متولد شده خود ثبت نام کنند، آسان است. چه کسی فرصت دانستن این موضوع که آیا کودکش ژنی از یک بیماری نادر را دارد یا خیر، نمی خواهد؟!

با توجه به گفته کارشناسان مربوطه، شیوه انجام این تست و نتایجش موجی از نگرانی را برای خانواده ها به همراه می آورد.

آنها نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب هم به همراه دارند، سوالاتی مطرح است در رابطه با این موضوع که چه کسانی هزینه این آزمایشات را پرداخت می کنند و اینکه نوزادان احتمالی که جواب مثبتی را برای بیماری ای خاص دریافت می کنند، قادر به داشتن بیمه عمر هستند؟

نورتون گفت: “نخستین نگرانی او والدینی هستند که با تصمیم به انجام آزمایش، نگرانی غیر ضروری را برای خودشان ایجاد می کنند.”

او همچنین گفت: “مهم است که والدین بدانند که حتی اگر نتیجه یک آزمایش غربالگری ژنتیکی مثبت شود، ممکن است در نهایت معنای خیلی زیادی نداشته باشد. یعنی همواره به این معنا نیست که فرزند شما مبتلا به بیماری است. ممکن است تنها حامل بیماری باشد.”

بلر استیونس، یک متخصص ژنتیک و از مشاوران انجمن ژنتیک، در گفت و گویی گفت: “این نوع آزمایشات می توانند نتایج مثبت کاذبی را ارائه دهند. با توجه به پیچیدگی تفسیر نتایج، تعیین این موضوع که یک نوزاد حقیقتاً دارای یک اختلال خاص می باشد یا خیر، می تواند دشوار باشد.”

او خاطر نشان کرد که این رویداد برای جواب منفی کاذب نیز صادق است.

استیونس همچنین بیان کرد: “نتایج منفی کاذب به این علت رخ می دهند که این تست ها همه شرایط را  ممکن است مد نظر قرار ندهند، به همین دلیل قادر به پاسخ دهی در تمام شرایط نیستند.”

حتی اگر یک کودک ۸۰ درصد احتمال ابتلا به بیماری را داشته باشد، هنوز یک پنجم ممکن است که مبتلا نشود.

نورتون همچنین دررابطه با تاثیرات پیوسته پرهزینه ناشی از یک تست مانند ناتالیس نگران است. او گفت که هر پاسخ مثبت برای نشانگرهای ژنتیکی، احتمالاً ازطریق یک مشاوره با متخصص اطفال پیگیری می شود. پزشک مورد نظر احتمالاً فرد مورد نظر را به یک متخصص ارجاع می دهد که به احتمال زیاد آزمایشات ژنتیکی بیشتری را درخواست می کند.

او اشاره کرد که شرکت های بیمه عادت به پرداخت هزینه بر اساس یک کیت آزمایشات ژنتیکی خانگی ندارند. باید یک دلیل پزشکی به این شرکت ها ارائه شود مانند علائم یا سابقه خانوادگی تا هزینه های مورد نظر را پوشش دهند. بدون ارائه این دلایل، خانواده متحمل هزینه های سنگینی برای آزمایشات متوالی می شوند.

او گفت: “چه کسی هزینه مربوط به معاینه پزشک یا مشاوره ژنتیک را می پردازد؟ والدین در کش مکش با شرکت های بیمه تنها مانده اند.”

استیونز گفت که بیمه عمر مسئله دیگری است که پدر و مادرها باید پیش از امضا برای استفاده از ناتالیس در نظر بگیرند.

اگر یک بیماری خاص شناسایی شود، می تواند به طور بالقوه بر توانایی نوزادانشان برای فراهم کردن بیمه عمر در دهه های باقی مانده از زندگی اش تاثیر بگذارد.

او گفت: “در حالی که این آزمایش برای تعیین شرایط آغازین فرد بالغ طراحی نشده است، ما نمی توانیم مطمئن باشیم که یافته های ژنتیکی که امروز در یک آزمایش ژنتیکی بدست آمد، در آینده مرتبط با شرایط آغازین یک فرد بالغ بیابیم.” او همچنین گفت: “مشاوران ژنتیک می توانند به شما در درک این که چه حمایت هایی دربرابر بیماری ژنتیکی در محل زندگی شما وجود دارد، یاری رسانند.”

نورتون می داند که چرا والدین تمایل دارند تا از وجود یک اختلال ژنتیکی در کودک خود آگاه شوند. و او خوشحال است که که ناتالیس با مشاوره ژنتیکی همراه است. به این ترتیب والدین می توانند برخی از دیدگاه های اولیه را دریافت کنند که بایستی یک نتیجه مثبتی را کسب کنند. با این حال، او درباره ناتالیس ملاحظاتی دارد و قصد ندارد والدین را به انجام تست ترغیب کند.

او گفت: “به طور کلی، من این را صراحتاً می گویم. زیرا شما خود را در موقعیتی گرفتار می کنید که نمی دانید چه کار کنید.”

استیونز اقدام پدر و مادرهایی را که مایل اند اطلاعاتی در مورد سلامت نوزاد خود در دراز مدت داشته باشند، تایید می کند. اما او معتقد نیست که یک آزمون ژنتیک خانگی بهترین راه برای رفتن به دنبال کسب بینش بیشتر باشد.

او همچنین بیان کرد: “در حالی که آزمایشات متوالی ژنتیکی اغلب دقیق تر مورد بررسی قرار می گیرند، تفسیر اطلاعات ژنتیکی معمولاً به تاخیر می افتند.”

در آخر استیونز اشاره کرد: “من تمامی پدر و مادرها را به این عمل تشویق می کنم که به یک مشاوره پیش از انجام آزمایش با یک متخصص مراقبت بهداشتی با تخصص ژنتیکی مانند یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید تا مطمئن شوید که خطرات، محدودیت ها و مزایای آزمایش را می دانید.”

 

 

نویسنده: آرین میرزایی

برای درج دیدگاه کلیک کنید

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

برو بالا