تست ژنتیک ، آیا واقعا می خواهید از بیماری های آینده بدانید؟
شرکت محبوب تجزیه و تحلیل ژنتیک ۲۳andMe با تست ژنتیک مستقیم توسط خود مشتری، به فرد می گوید که آیا یکی از ۳ ژن جهش یافته مربوط به سرطان سینه و تخمدان را حمل می کند یا خیر. این اقدام پیامدهای مختلفی دارد که در نت نوشت به آن خواهیم پرداخت.
ماموران فدرال به آرامی در حال باز کردن دریچه ای به سمت تست ژنتیک هستند و به مردم اجازه می دهند که خودشان بفهمند آیا DNA آن ها دارای رشته هایی است که احتمالاً باعث بالا رفتن احتمال ابتلا به بیماری های خطرناک می شود یا خیر. برای اطلاعات بیشتر در مورد تست ژنتیک در ادامه با نت نوشت همراه باشید.
تست ژنتیک
تصمیم اخیر FDA برای اجازه دادن به شرکت محبوب تجزیه و تحلیل ژنتیک ۲۳andMe برای اینکه به مشتریان بگوید که آیا آن ها یکی از ۳ ژن جهش یافته مربوط به سرطان سینه و تخمدان را حمل می کنند، سوالاتی را به وجود آورده است. حالا که ممکن است تست ژنتیک گسترده تر شوند، چندین سازمان پزشکی و مدافعان بیمار خوش بین هستند، اما آن ها همچنین نگرانی هایی در مورد پیامدهای غیرقابل پیش بینی دارند.
بیشتر بخوانید: تست شخصیت : اولین حیوانی که در تصویر می بینید شخصیت‌تان را نشان می‌دهد!
لن لیتانفلد، معاون مسئول ارشد پزشکی جامعه سرطان آمریکا می گوید: “ما در حال حاضر در دوران تغییرات علمی و تغییر سریع جنبه های علمی، نه تنها در حوزه مراقبت های پزشکی مان، بلکه سایر جنبه های زندگی مان نیز هستیم.”
او اضافه می کند: “هر زمانی که شما به یک سوال پاسخ دهید، سوالات بیشتری مطرح می کنید و این یک فرآیند اجتناب ناپذیر است!”
تست ژنتیک یک صنعت بیلیون دلاری
از سال ۱۹۸۳، زمانی که دانشمندان ابتدا قادر به شناسایی ژن مرتبط با یک بیماری خاص بودند، محققان ارتباط بین قطعه های خاص DNA و ده ها بیماری را کشف کردند. تست ژنتیک در حال حاضر یک صنعت بیلیون دلاری است و برخی تحقیقات بر این باورند که دهه آینده می تواند به ۱۰ بیلیون دلار افزایش یابد. در حال حاضر یک تخصص مراقبت پزشکی جدید ایجاد شده است: مشاوران ژنتیک از طریق این فرآیند و اینکه ممکن است هر داده دارای چه معنی باشند به مردم کمک کنند.
بیشتر بخوانید: روانشناسی رنگ ها ؛ رابطه رنگها و شخصیت های انسانی
مری فریووجل، مشاور ژنتیک در دنور و رئیس سابق انجمن ملی مشاوران ژنتیک می گوید: “این فرآیند در حال بزرگ شدن است. مصرف کنندگان به طور کلی در حال بیشتر کردن کنترل شان روی سلامت عمومی شان هستند. آن ها مراقبت های پزشکی را هدایت می کنند و برای خودشان تصمیم می گیرند.”
اما فریووجل می گوید: ” آزمایش ژنتیک یک منطقه بسیار پیچیده است و ما باید مطمئن شویم ابزارهایی برای هدایت مصرف کنندگان در مسیر درست در زمانی که آن ها در حال تفسیر نتایج آزمایشات هستند، وجود داشته باشد.”
طرفداران می گویند تست ژنتیک می تواند به پزشکان کمک کند تا افرادی را که احتمال بالا برای ابتلا به برخی انواع سرطان ها یا بیماری های مزمن دارند، شناسایی کنند و قدم هایی به آن ها پیشنهاد کنند که این ریسک را مدیریت کنند. زنانی که انواع ژن مرتبط با سرطان پستان را حمل می کنند، ممکن است بخواهند بیشتر از قبل، تصویربرداری انجام دهند یا حتی جراحی پیشگیرانه برای برداشتن تمام یا بخشی از سینه های خود انجام دهند.
بیشتر بخوانید: تست شخصیت واقعی
اما دانستن اینکه آیا کسی یک ژن مربوط به یک بیماری را دارد یا خیر، از تشخیص آن بیماری سخت تر است.
تست ژنتیک ، محدودیت های زیادی دارد.
بیشتر انواع تست ژنتیک به نسخه پزشک نیاز دارند. اما تست جدید ۲۳andMe، که هزینه آن حدود ۲۰۰ دلار است، تاکنون تنها آزمایش مورد تایید FDA برای تست ژنتیک مستقیم مصرف کننده است. جهش هایی که آزمایش برای آن ها انجام می شود، در ژن های شناخته شده به نام BRCA 1 و ۲ اتفاق می افتد، که بیشتر در میان اقوام یهودی اروپای شرقی رایج است. FDA می گوید: “حضور هیچ کدام از ۱۰۰۰ ژن، جهش های دیگر آن ژن ها را رد نمی کند. و این جهش ها در شایع ترین جهش های BRCA1 / BRCA2 آزمایش ۲۳andMe در جمعیت عمومی قرار ندارند.”
لیچتنفلد می گوید: “ما هنوز در حال یادگیری جهش ها، معنای جهش ها و تاثیرات خاص جهش ها هستیم. فقط وجود داشتن به این معنی نیست که جهش قرار است اتفاق بیفتد.”
این تصویب دوم برای این شرکت پس از تصمیم ۲۰۱۷ آوریل است که به خریداران اجازه می دهد بدانند آیا آن ها دارای ژن های مربوط به ۱۰ بیماری دیگر سلامت، از جمله بیماری های دژنراتیو مانند آلزایمر یا پارکینسون هستند یا خیر. تحلیل گران صنعت می گویند که بازار آزمایش های ژنتیکی مستقیم برای مصرف کنندگان می تواند در عرض ۵ سال ۳۰۰ میلیون دلار افزایش یابد.
بیشتر بخوانید: تست اعتماد به نفس روزنبرگ , با این آزمون خود را به طور دقیق ارزیابی کنید!
هنر کاپلان، رئیس اخلاق پزشکی در دانشکده پزشکی دانشگاه نیویورک، می گوید که او از اینکه FDA به برنامه ۲۳andMe برای آزمایش جهش های سرطان پستان، با توجه به محدودیت های تست ژنتیک ، اجازه داده است، شگفت زده شده است.
وی افزود: “نقطه نظرات بسیار زیادی وجود دارد که بررسی می کنند چطور ما هنوز مطمئن نیستیم که جهش ها چگونه بر روی ژن هایی که به عنوان فاکتورهای ریسکی شناخته شده اند، تاثیر می گذارند. این بدین معنی است که نرخ منفی کاذب و مثبت کاذب هنوز می تواند بسیار بالا باشد. یعنی ممکن است بعضی افراد اقدامات جدی مانند برداشتن پستان انجام دهند، درحالی که نتایج مثبت کاذب بوده باشد و بعضی ممکن است گاردشان را شل کنند و با زندگی ریسکی تر درگیر شوند، که ممکن است منفی کاذب باشد.”
مثبت کاذب زمانی اتفاق می افتد که آزمایش می گوید جهش در ژن های شما وجود دارد، اما واقعاً وجود ندارد. یک مطالعه جدید نشان داد که ۴۰٪ از آزمایشات ژنتیکی مستقیم برای مصرف کنندگان، مثبت کاذب داشته اند. و منفی کاذب زمانی است که آزمون می گوید شما جهش ندارید، اما در واقع شما جهش دارید!
از آن جایی که سرطان های پستان توسط جهش هایی که ۲۳andMe می تواند تشخیص دهد، ایجاد نمی شوند، کاپلان می گوید: “به نظر من این یک ریسک از دست دادن پول برای افرادی است که در جمعیت خطر نیستند.”
بیشتر بخوانید: تست روانشناسی مکعب برای شناخت شخصیت و ضمیر ناخود آگاه
در پاسخ کتبی به سوالات، ۲۳andMe به “شدت” به مشتریانی که نتایج آن ها در محدوده خطر بالا است، توصیه می کند که با یک متخصص مراقبت پزشکی در مورد آزمایش های اضافی برای تایید این نتیجه و درک بهتر خطرات بالقوه سرطان صحبت کنند.
این شرکت می گوید: “این آزمایش باعث تشخیص سرطان و سایر شرایط سلامتی نمی شود و یک آزمایش بالینی نیست.” این شانس کلی افراد برای داشتن یک بیماری به دلیل شیوه زندگی و یا محیط زیست، فرد در معرض این خطر را تفکیک نمی کند.
اما شرکت می گوید یک آزمایش مثبت “حاوی اطلاعات مفیدی است که ممکن است خطر ژنتیکی یک فرد برای سرطان های خاص، به ویژه سرطان های پستان و تخمدان را شرح دهد.”
یک نتیجه مثبت تست ژنتیک با یک ایمیل تایید می شود که نتایج ممکن است ناراحت کننده باشد یا موجب اضطراب شوند. این ایمیل مشتری را به صحبت با یک پزشک یا مشاور ژنتیک برای پشتیبانی و اینکه ممکن است گزینه های پیشگیرانه موثری برای کاهش خطر ابتلا به سرطان وجود داشته باشد، تشویق می کند. این اعلان همچنین پیشنهاد می دهد که آیا باید این اطلاعات را با خانواده در میان گذاشت یا خیر، چون آن ها نیز ممکن است در معرض خطر باشند.
FDA می گوید تصویب تست ژنتیک به “کنترل های ویژه” برای اطمینان از ایمنی و کارایی کمک می کند و ۲۳andMe می گوید که مجبور است تا دقت آزمایشگاه خود را به بیش از ۹۹٪ برساند.
بیشتر بخوانید: تست روانشناسی مکعب برای شناخت شخصیت و ضمیر ناخود آگاه
ده ها گزینه برای تست ژنتیک
لیزا شلگر، معاون رییس امور اجتماعی و سیاست های عمومی در گروه سرطان سینه و پستان می گوید که اکنون ده ها و ده ها شرکت وجود دارند که آزمایشات ژنتیک انجام می دهند. اما دیگران نیاز دارند که در ابتدا به مشورت با یک پزشک یا مشاور ژنتیک بنشینند تا در مورد تاریخچه خانوادگی و گزینه های اولیه، و تست های بیشتر جهش صحبت کنند.
او می گوید: “همه این ها در آزمایش ۲۳andMe گم شده است و این نکته ما را نگران کرده است. این آزمایش تنها برای سه جهش BCRA است و نه بقیه جهش ها. به نظر خیلی کوتاه فکرانه و بسیار محدود است.”
خطرات، فقط پزشکی نیستند. Schlager می گوید: “قانون فدرال، بیمه های پزشکی برای افرادی که آرایش ژنتیکی آن ها احتمال ابتلا به بیماری را نشان می دهد، رد نمی کند. این کار به بیمه های زندگی، نقص عضو یا سیاست های مراقبت طولانی مدت بسط پیدا می کند. ما بر این باوریم که بسیاری از مردم برای اطلاعاتی که ممکن است به آن ها بگوید که دارای ریسک سرطان سینه به میزان ۸۰ درصد یا سرطان تخمدان به میزان ۵۰ درصد هستند، آماده نیستند. آن ها پیامدهای احتمالی را درک نمی کنند. در حالی که یک نتیجه غلط ممکن است ویرانگر باشد، یک یافته دقیق ممکن است بسیار خوشایند باشد.”
بیشتر بخوانید: تست شخصیت شناسی تصویری
یک پاسخ غیر منتظره
در سال ۲۰۰۹، جیمی تیرون، ساکن سن دیگو، DNA خود را به عنوان بخشی از یک مطالعه (که به دنبال این بود که آیا ژن های مردم آن ها را به سمت بیماری هایی می برد که سبک زندگی آن ها را تغییر دهد) آزمایش کرد. اگر چه او در خانواده خود دارای سابقه آلزایمر بود، اما بیشتر نگران اسکلروز چندگانه بود.
در عوض، او متوجه شد که دو نسخه از ژن APOE 4 مرتبط با آلزایمر را حمل می کند و به او این حس را داد که او مبتلا به بیماری مغزی دژنراتیو غیر قابل درمان در آن زمان می شود. او خبر را بدون مشاوره یا هشدار دریافت کرد.
تیرون که الان ۵۷ ساله است، می گوید: “نیاز نیست بگویم که من برای این اطلاعات آماده نشده بودم، و از آن استقبال نکردم.” این خبرها به شدت او را افسرده کرد، تا جایی که او خود را به شدت ایزوله کرد.
افرادی که خطر ابتلا به سرطان بالاتری دارند، می توانند تغییراتی را ایجاد کنند که احتمال بروز بیماری را کاهش دهند. او می گوید: “اما برای آلزایمر، چیز مبتنی بر شواهدی وجود ندارد که برای جلوگیری یا درمان اثبات شده باشد. شما می توانید شیوه زندگی خود را تغییر دهید تا خطر را کاهش دهید، اما ما حتی نمی دانیم که چند درصد شما خطر ابتلا به این بیماری را کاهش می دهید.”
تیرون در حال حاضر بنیانگذار یک گروه جدید پشتیبانی برای افرادی است که با نتایج ژنتیکی خود در حال کشمکش هستند. او می گوید مخالف آزمایش نیست، اما هرکس که این کار را در نظر دارد، باید قبل از آن مشاوره بگیرد و به دقت تصمیم بگیرد که آیا برای نتایج آماده است یا خیر.
او می گوید: “وقتی حقیقت روشن شد، راه برگشتی وجود ندارد.”
یک نتیجه مثبت تست ژنتیک با یک پایان امیدوارکننده
اما لارا دیاموند، بازمانده سرطان سینه می گوید که نتیجه مثبت تست ژنتیک برای جهش BRCA، به پزشک او کمک کرد که تومورش را در مراحل اولیه تشخیص دهد. دیاموند می گوید که نتایج خود را از ۲۳andMe در سال ۲۰۱۳ دریافت کرد (کمی قبل از اینکه FDA موقتاً سرویس را متوقف کند) و از نتایج آن شوکه شد. چرا که هیچ سابقه بیماری در خانواده اش وجود نداشت و آخرین ماموگرامش پاک بود.
“برای اولین کار صبح دوشنبه، به دکترم زنگ زدم و واکنش او به معنای واقعی کلمه، اوه! لعنتی! بود.”
پزشک او یک مشاور ژنتیک و یک آزمون ثانویه را پیشنهاد کرد که نتیجه ۲۳andMe را تایید کرد. این کار نهایتاً منجر به MRI و کشف تومور تقریباً یک چهارم اینچ شد. تومور با عمل جراحی، بدون نیاز به پیگیری درمان های بعدی مانند شیمی درمانی برداشته شد.
“سرطان شناس من گفت که بر اساس نوع و مکانی که سرطان وجود داشت، احتمالاً تا پنج سال پیدا نمی شود.”
او تست ژنتیک ۲۳andMe را برای همه توصیه نمی کند. او می گوید افرادی که سابقه خانوادگی سرطان دارند، باید مشاوره بگیرند و تصمیم بگیرند که آیا آزمایش هایی برای بررسی دامنه گسترده جهش ها انجام بگیرد یا نه. اما او می گوید این روش باید در دسترس باشد: “اجازه دهید مردم آگاهی داشته باشند.”
آیا واقعا ارزشش را دارد؟
بنابراین آیا تست ژنتیک بدون نسخه می خواهید؟ دانا مسنر، معاون ارشد مرکز سیاستگذاری پزشکی مریلند، گفت: “یکی از مطالعات آزمایش بیماری آلزایمر نشان داد که پس از مشاوره، بسیاری از مردم آن را رد کردند.”
مسنر افزود: “این وضعیت با بیماری های قلبی عروقی و یا شرایط دیگر که گام های مشخصی برای جلوگیری از آن وجود دارد، متفاوت است. هنوز باید به مردم درباره این موضوع که اطلاعات ژنتیکی در این موارد چه معنی می دهد، مشاوره داد، اما پیامدهای مداخله برای یک بیماری مانند آلزایمر متفاوت است.”
کاپلان می گوید هر کسی که می خواهد آزمایش های ژنتیکی را انجام دهد، باید به یک دانشگاه یا مطلب پزشکی که دارای تجربه و آماده برای مشاوره است، مراجعه کند. او می افزاید: “اگر من واقعاً تحت فشار بودم که بگویم که در کجا ۲۰۰ دلار هزینه خواهم کرد، عضویت باشگاه سلامت را انتخاب می کردم.”
لیچتنفلد می گوید: “تکنولوژی به سرعت در حال بهبود است و نحوه استفاده از آن، موضوع بحث های زیادی در حوزه های پزشکی و سیاست است. برخی معتقدند که در آینده نه چندان دور، نوزادان تمام ژنوم منظم شده را دارا خواهند بود و اطلاعات نه تنها درباره BRCA، بلکه در مورد بسیاری از سایر اختلالات ژنتیکی نیز در زمان تولد در دسترس خواهد بود. من فکر می کنم که خود این نتایج یک سوال جالب است که هنوز پاسخ آسانی برایش وجود ندارد.”
نویسنده: هادی رجبلو
منبع: www.webmd.com
